先天性眼外肌广泛纤维化综合征（congenital fibrosis of extraocular muscles, CFEOM）
【诊断要点】CFEOM1型是最常见的经典的CFEOM表型。患者MRI研究发现提上睑肌和上直肌发育不良，提示动眼神经上支先天受损，自脑干发出的动眼神经细小，第Ⅳ和第Ⅵ颅神经也存在不同程度的异常。临床表现为先天性双侧上睑下垂、双眼下斜视、被动牵拉试验阳性、双眼上转受限伴不同程度的水平注视运动受限。 CFEOM2型是少见的CFEOM表型。遗传学也证实由于脑干运动神经核的异常发育引起。患者双侧上睑下垂、并有大角度的外斜视，水平和垂直眼球运动均严重受限。 CFEOM3型是非经典CFEOM表型。推测可能为动眼神经和（或）滑车神经的发育异常造成。患者双侧上睑下垂、双眼固定在下斜和外斜位，双眼眼球运动严重受限。被动牵拉试验阳性。
【治疗】手术目的是矫正或改善第一眼位的斜视和代偿头位，对眼球运动无明显改善；手术原则为受累肌肉大量后徙，不做缩短术。
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