脉络膜缺损（coloboma of the choroid）分为典型和非典型缺损两种。典型的脉络膜缺损多双眼发生，位于视盘鼻下方，也有包括视盘在内。缺损区表现为无脉络膜，通过菲薄的视网膜可透见白色巩膜，边缘多整齐，有色素沉着，常伴有小眼球、虹膜异常、视神经异常、晶状体缺如以及黄斑部发育异常等。非典型缺损者较少见，多为单眼，可位于眼底任何部位，以黄斑区缺损最多见，中心视力丧失，其他与典型者相似。无特殊治疗，并发视网膜脱离时可行手术治疗。
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