视网膜母细胞瘤的病因

     视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。发病率约为1：18000至1：21000，90%患儿在3岁前发病，约30％患儿双眼受累。成年人发病罕见。无种族、地域及性别差异。RB有较高的自发退化率，达1.8%～3.2%，高于其他肿瘤的1000倍。

   .病因与发病机制：约40%病例属遗传型，患病父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。遗传型发病早，多为双侧，视网膜上RB为多灶性，易发生其他部位原发性第二肿瘤。60%为非遗传型，为视网膜母细胞突变所致。该型发病较晚，多为单眼，视网膜上只有单个病灶。

   已研究证实，基因突变的位点和类型，RB基因位于染色体13q长臂1区4带，含27个外显子，26个内含子，RB基因具有抗癌性（抑癌基因），是首先分离出的人类抗癌基因，RB基因的缺失或失活是RB发生的重要机制。一对RB等位基因同时缺失或变异、失活即导致RB产生。