患者，男，51岁，因发现右眼上睑硬性肿物3个月，近来生长加快，于2015年1月20日至天津医院就诊。患者否认右眼外伤史、肿物治疗史及手术史。患者3个月前发现右眼上睑颞侧睑缘处有一硬性肿物生长，伴有眼红、异物感明显。于当地医院就诊后给予氧氟沙星滴眼液点眼治疗，眼红症状缓解，但硬性肿物仍持续增大，遂来我院就诊。门诊以“右眼眼睑肿物”收入院。入院后全身体格检查无明显异常，生化检查钙磷代谢正常。眼部检查：视力：右眼1.0，左眼1.0。眼压：右眼12 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼13 mmHg。右眼外观正常，右上睑近外眦部睑板上方靠近睑缘处可见一约5 mm×4 mm×4 mm肿物，质软、不可推动，边界较清，表面可见充盈的血管（见图1）。右眼球结膜无明显充血，眼前节和眼底检查未见异常。左眼检查未见异常。临床诊断为：右眼眼睑肿物。
于2015年1月22日在局部麻醉下行右眼眼睑肿物切除术，术中沿肿物边缘切开睑板，分离并标记肿物标本，送快速冰冻检查，切除肿物的边缘均未见肿瘤细胞。修复睑缘，手术顺利结束。病理检查：送检组织为5 mm×4 mm×4 mm大小棕褐色质软肿物，光学显微镜下可见大量小圆形细胞增生，伴有淋巴细胞浸润（见图2）。免疫组织化学检查：S-100（++），HMB45（-），Vimentin（+）。病理诊断考虑为右眼睑朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）。后经学院肿瘤医院病理会诊，进一步行免疫组织化学检查，结果：Vimentin（+++），CD1a（+++），CD4（+++），S-100（+++），LCA（+），CD68（+），MPO（-），CD3（灶状细胞+），CD21（-），HMB45（-），SMA（-），P63（-），Ki-67（+＜10%）。会诊意见为，结合免疫组化染色结果倾向诊断为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。病理会诊，免疫组织化学检查：Vimentin（++）， LCA（+）， SMA（-）， P63（-），Ki-67散在细胞（+），CD68（+），CD3少量灶状细胞（+），CD21（-），S-100（+），HMB-45（-），CD1α（+），CD4（+），MPO（-），PAS嗜酸细胞（+）。会诊意见为，上皮下结缔组织内可见较密集细胞浸润，其内可见较多嗜酸性白细胞，结合免疫组化染色结果，考虑为眼睑朗格汉斯细胞组织细胞增生症，属于嗜酸性肉芽肿。患者术后右眼外观正常，随访11个月，均未复发。
讨论：LCH是一种以单核巨噬细胞系统中朗格汉斯细胞克隆性、肿瘤性增殖为特征的疾病。该病于1865年由Smith首先发现并报道[1]。过去对LCH的细胞起源认识不一，命名较为混乱。直到1987年国际组织细胞协会才将该疾病正式更名为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。根据发病年龄、病变范围和临床表现，可将该类疾病分为3种亚型，包括勒-雪综合征，汉-许-克综合征和嗜酸性肉芽肿[2]。国外文献中报道其发病率为4.0～5.4/百万[3]。LCH可发生于任何年龄，较多见于儿童。其最常累及部位是骨骼系统及邻近软组织，在骨骼系统中最常见的是颅骨，其次依次为四肢骨、脊柱、肋骨、骨盆等。也可发生于淋巴结、皮肤、肺脏、肝脏和胃肠道等。LCH以组织细胞浸润为特点，可表现为孤立性损害或多系统受累。目前国内有关LCH表现为孤立性眼睑病变的报道少见，仅为个例报道[4]。
病理组织学和免疫组织化学检查是临床诊断LCH的主要依据。S-100蛋白在LCH中表达的敏感性比较高，Mejia等[5]研究显示，90%～100%LCH病例表达S-100蛋白，但S-100蛋白同样存在于神经胶质和神经鞘细胞、黑色素细胞、软骨细胞、脂肪细胞、肌上皮细胞、树突状细胞等及其肿瘤细胞的细胞核和细胞质中，该抗原表达谱宽、特异性较差。CD1a是朗格汉斯细胞的一种分化性抗原，具有持续、固定表达的特性，是确诊LCH的有效标志物。本例患者经多家医院行免疫组织化学检查后病理会诊认为属于眼睑LCH。
2008年WHO关于淋巴造血组织肿瘤分类中将这一肿瘤界定为恶性肿瘤。其临床病程与诊断时累及的器官数量有关[6]。单一病灶五年生存率可大于95%，多器官受累时生存率可明显下降。目前缺乏关于眼睑LCH的预后报道，本例患者术后随访11个月未见复发。临床上对于像眼睑LCH这类具有复发潜能的肿瘤患者，应注意密切随访。