许多先天性白内障患者常合并其他眼病或异常，如斜视、眼球震颤、先天性小眼球、视网膜和脉络膜病变、瞳孔扩大肌发育不良以及晶状体脱位或缺损、先天性无虹膜、先天性虹膜和/或脉络膜缺损、瞳孔残膜、大角膜、圆锥角膜、永存玻璃体动脉等。
【诊断】主要根据晶状体混浊形态和部位来诊断。为明确诊断，应针对不同情况选择一些实验室检查，例如先天性白内障合并其他系统畸形时，应当完成染色体核型分析和分带检查。糖尿病、新生儿低血糖症者应进行血糖、尿糖和酮体检查。合并肾病者应检查尿常规和尿氨基酸。怀疑合并代谢病者应进行血氨基酸水平测定。此外，还可选做尿苯丙酮酸测定、同型胱氨酸尿的定性检查、半乳糖尿的筛选。
先天性白内障的瞳孔区有白色反射，这是白瞳症的最常见的一种，其他眼病也可造成这种情况，但临床表现、治疗和预后不同，应注意鉴别。