【据《Nature Communications》2014 年3月报道】题：SLC7A14基因与常染色体隐性遗传性色素视网膜变性相关（作者Jin ZB, Huang XF, Lv JN, Xiang L, Li DQ, Chen J, Huang C, Wu J, Lu F, Qu J）
温州瞿佳教授、金子兵教授的研究团队原创性发现了常染色体隐形遗传视网膜色素变性（arRP）的高发致病基因SLC7A14。
视网膜色素变性表现为视网膜感光细胞的退化，并且该病已经成为世界各地遗传性失明的主要病因。目前有些基因已经被证明与arRP的发生有关，但仍然还有很多致病基因有待被证实。作者利用外显子测序技术及基因突变技术，在2%的arRP患者中成功地找到了一个全新的致病基因——阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14。进一步的实验证明：SLC7A14特异性地表达于哺乳动物视网膜感光细胞层，并且在出生后表达有所增加。在斑马鱼中将SLC7A14基因表达下调后，发现斑马鱼眼部表现及光诱导的运动反射出现异常。将小鼠SLC7A14基因特异性敲除后，小鼠视网膜发生变性及异常视网膜电图。据此，作者认为SLC7A14基因在视网膜发育和视觉功能中具有重要作用。