Leber遗传性视神经病变 属线粒体遗传性疾病，常发生于十几岁或二十几岁的男性，女性为遗传基因携带和传递者而本身发病较少。一眼视力速丧失，然后另眼在数天至数月内视力也丧失。视盘旁浅层毛细血管明显扩张，但无荧光素渗漏；视盘水肿，随后为视神经萎缩；线粒体DNA点突变检查可帮助鉴别诊断，90%～95％的患者由DNA 11778、14484或3460位点突变所致，近年来有一些其他少见原发位点的研究报告。
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