视盘发育异常 1．视神经发育不全（optic nerve hypoplasia 系胚胎发育13～17mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致，妊娠期应用苯妥英钠、奎宁等可引起。眼底表现：视盘小（图15-6），呈灰色，可有黄色外晕包绕，形成双环征。有视力及视野的异常。可伴有小眼球、眼球震颤、虹膜脉络膜缺损等。全身可有内分泌和中枢神经系统异常。
2．视盘小凹（optic pit）为神经外胚叶的发育缺陷所致。多单眼发病，视力正常，合并黄斑部视网膜脱离时则视力下降。眼底表现：视盘小凹呈圆形或多角形（图15-7），小凹常被灰白纤维胶质膜覆盖，多见于视盘颞侧或颞下方。小凹可与黄斑部视网膜下腔相通，形成局限性视网膜脱离，对此可用激光光凝治疗。
3．视盘玻璃膜疣（optic disc drusen） 可能由于视盘上未成熟的神经胶质增生变性所致，或视神经纤维轴浆崩解钙化而成。视盘玻璃膜疣大小不等，浅层易见，形如蛙卵（图15-8），色淡黄或白色，闪烁发亮，透明或半透明。深层者表面有胶质组织覆盖，故局部隆起边缘不整齐，B超可协助诊断。视野检查可见生理盲点扩大，束状缺损或向心性缩小等。
4视神经缺损（coloboma of optic nerve） 为胚胎时胚裂闭合不全所致，常伴有脉络膜缺损，而仅有视盘缺损则少见。常单眼发病。患者视力明显减退，视野检查生理盲点扩大。视盘大（图15-9），可为正常的数倍。缺损区为淡青色，边缘清，凹陷大而深，多位于鼻侧，血管仅在缺损边缘处穿出，呈钩状弯曲。可伴有虹膜脉络膜缺损及其他先天性眼部异常。
5．牵牛花综合征（morning-glory syndrome） 可能与胚裂上端闭合不全，中胚层的异常有关。眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花（图15-10），视盘比正常的扩大3～5倍，呈漏斗状，周边粉红色，底部白色绒样组织填充。血管呈放射状，动静脉分不清。视盘周围有色素环及萎缩区。可伴有其他眼部先天性异常。