结晶样视网膜色素变性是一种特殊类型的色素变性，其特征表现为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部和角膜缘浅层，伴有色素沉着的毯层视网膜变性和脉络膜硬化。我们对8例双侧结晶样视网膜色素变性患者行眼底红外照相、荧光血管造影检查及视网膜电图检查，现报告如下资料与方法
1.一般资料:搜集临床确诊为双侧结晶样视网膜色素变性的患者8例，其中男性5例，女性3例，年龄1851岁，平均(29.62士9.63)岁。主诉症状为视力下降，伴或不伴夜盲。发病时间:1一15年，视力0.12-0.82.眼底荧光造影及红外像检查方法:采用共焦激光扫描系统(HeidelbergRetinaAngiograph2,HRA-2)，视野为300，高分辨影像，像素为1536x1536。红外(IR)模式检测，激光波长为830nm，患者瞳孔充分散大至少7mm以上。
2.视网膜电图检查方法:采用德国ROLAND公司RETIport视觉电生理仪，按ISCEV标准分别进行明暗适应的5项检查(包括暗适应O.OlERG,暗适应3.OERG，暗适应3.0震荡电位，明适应3.OERG以及明适应3.0闪烁光ERG)，角膜电极为Jet电极，皮肤电极为Ag-AgCl电极，白光刺激，通频带1}SOOHz记录全视野闪光视网膜电图。
3.光学相干断层扫描方法:采用德国ZeissOCT3000进行检查，扫描深度2mm，图像像素为500x500。扫描方一式为水平及垂直扫描，扫描线长度5mm结果1.眼底检查:双眼可见无数细小闪亮的黄色结晶样折光体散布在后极部及中周部视网膜上，多数小体呈针尖样大小，黄斑区周围后极部视网膜黄色小体有的可融合，大的直径约与静脉管径相当(图la,lb)。视网膜颜色呈正常的橘红色或呈灰暗的青灰色，黄斑区色素变动，可见色素斑块和色素脱失，后极部和中周部可见色素上皮萎缩和色素堆积，部分病例可见不规则浅褐色斑片状色素沉着，个别可见骨细胞样色素沉着。
4.红外眼底像:正常眼底IR像视盘为暗区，视杯稍明亮，血管色暗，黄斑区相对较暗，后极部视网膜呈均匀白色亮点。视网膜色素变性患者显示与眼底像一致的闪亮的小亮点散布在后极部及中周部，结晶体可位于血管上，也可位于血管下方，后极部视网膜因色素上皮萎缩及增殖而影像斑驳(图2a,2b)3.造影检查:荧光造影显示明显的色素上皮改变，后极部及中周部见色素脱失的透见荧光及色素堆积所致的遮蔽荧光，同时可见明显的脉络膜萎缩(图3a，3b，4a,4b)。
5.视网膜电图:3例视网膜电图在正常范围,2例仅Ops波分离欠清，振幅下降，2例五项反应。,b波振幅均不同程度降低，1例视网膜电图重度异常，无典型a,b波出现，呈“熄灭型”。
6.OCT检查:2例行OCT检查见结晶体的相对部位上，紧邻色素[皮层的外层视网膜或视网膜中讨论结晶样视网膜色素变性是一种特殊类型的色素变性，最显著的特征是沉积在视网膜和角膜缘的结晶样脂质包含体在淋巴细胞周围，并有进行性的脉络膜萎缩。视网膜后极部包括黄斑区内散在很多结晶样闪辉的亮点，略带金属光泽，亮点旁常有不明显的色素围绕。越近黄斑中心凹，亮点越密集，近赤道部向周边则渐稀疏。黄斑中心凹反光不清眼部的损害通常发生在20-30岁间。我们报道的这些病例年龄从18岁至51岁，平均年龄大约30岁，与文献报道相近。病灶的特点为进行性离心性扩展，8例病例均可见不同密度的闪亮结晶样小体散布于后极部及中周部，以黄斑区周围后极部为多，小的如针尖，大者约与视网膜中央静脉经相当，大的融合者比文献报道的更大。所有患者均伴有不同程度的黄斑区及其附近后极部色素紊乱，表现为不同程度的色素增殖及色素脱失，有的可形成大小不一的斑片状浅褐色色素斑块，个别甚至可见骨细胞样色素沉着斑块。所有患者均伴有不同程度的脉络膜萎缩11-16。在视网膜颜色正常的病例中，荧光造影亦可见明显的色素脱失，其范围不仅限于后极部，甚至包括赤道部，造影显示中周部呈明显的色素上皮脱失所致的椒盐样改变的透见荧光。
部分患者行OCT检查，可见IS-OS层紊乱，色素上皮层粗糙，脉络膜毛细血管层萎缩，以致脉络膜大中血管层反射明显增强显现。紧邻色素上皮层的外层视网膜或视网膜中部层间可见颗粒状强反射灶，其位置与结晶样小体所在位置相对应视网膜上的结晶样小体文献报道多在视网膜血管水平稍后，也有相等于血管平面，甚至覆盖于血管之前z}，是一种类胆固醇结晶体，是视网膜色素上皮及锥杆细胞体的变性所致的代谢产物的堆积。我们进行的OCT检查发现紧邻色素上皮层的视网膜外层可见明显颗粒样强反射，与结晶样小体位置一致。但我们认为结晶样小体的所分布的层面及其成分来源尚要进一步研究参考文献
阎洪禄,高建鲁. 小儿眼科学[M].北京:人民卫生出版社,2002.252-253.
李凤鸣. 眼科全书[M].北京:人民卫生出版社,1996.2280-2282.
王富彬,肖建业,孙晓坤. 部分眼底病红外线及自发荧光影像特点初步观察[J].眼视光学杂志,2008,(05):389-391.
Lahav M,Craft J,Albert DM. Advanced pigmentary retinal degeneration:an ultrastructural study[J].Retina-Journal of Retinal and Vitreous Diseases,1982,(02):65-75.
Jurklies B,Jurklies C,Schmidt U. Corneoretinal dystrophy(Bietti)--Long-term course of one patient over a period of 30 years,and interindividual variability of clinical and electrophysiological findings in two patients[J].Klinische Monatsblaetter fuer Augenheilkunde,2001,(08):562-569.
Mataftsi A,Zografos L,Mill(a) E. Bietti's crystalline corneoretinaldystrophy:a cross-sectional study[J].Retina-Journal of Retinal and Vitreous Diseases,2004,(03):416-426.
Chaker N,Mghaieth F,Baccouri R. Clinical and angiographic characteristics of Bietti's corneoretinal dystrophy:a case study of an 8-year-old girl[J].Journal Fran?ais d'Ophtalmologie,2007,(01):39-43.
Giuffre G. Progression of Bietti's crystalline dystrophy[J].Journal Fran?ais d'Ophtalmologie,1991,(04):249-254.
Eshaghian J,Rafferty NS,Goossens W. Ultrastructure of human cataract in retinitis pigmentosa[J].Archives of Ophthalmology,1980,(12):2227-2230.
Sánchez Vicente JL,Herrador Montiel A,Díez-Garretas C. Bietti's crystalline dystrophy.A 5-year progression[J].Archivos De La Sociedad Espanola De Oftalmologia,2001,(05):323-326.
来源：中国眼科医生