精准医学，理性医学时代的来临

　　人类基因组计划的顺利实施使人类基因密码得以全面揭秘，在此基础上，基因检测逐渐走入临床实践，精准医学的概念也因此提出。2014年英国宣布投入3亿英镑用于癌症、罕见病以及其他疑难杂症相关的基因检测，从而开发新的诊断和治疗方法。2015年1月奥巴马在国情咨文上提出“精准医学计划”，提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，计划进行一百万人基因组测序，希望以此“引领和开辟个性化医疗新时代”，为患者提供“优质的、瞧得上的、买得起的安全医疗服务”。

　　而在我国，今年3月科技部召开了首届国家精准医学战略专家会议，19人组成的专家委员会在这次会议上火速成立。大会计划启动精准医学项目，同时精准医学也被拟列为"十三五"健康保障发展问题研究的重大专项之一。预计在2030年前将有600亿元人民币投入该项目，首批肿瘤基因测序临床试点单位名单也在近期公布。

　　葛坚教授提出，临床诊疗的本质就是为患者提供优质、有效、副作用少的安全医疗服务，提供这种服务本身就要求精细和准确。精准医学并非是一个新事物，早在2004年一篇发表在《新英格兰医学杂志》上名为Targeting Targeted Therapy的肿瘤相关文章可能就标志着精准医学时代的开始。

　　当下，对精准医学的“中国式”定义是将现代科技手段集成用于传统医疗的系统工程，是建立在人类基因组计划、蛋白组计划以及生物学基础上，基于患者的基因和生理来定制治疗方案，为患者量身定制最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一种个性化安全医疗模式。这种个体化医疗所使用的工具包括分子诊断、影像及相应的软件，是在分析患者的遗传、分子或细胞学信息的基础上，因人因病而异，深入基因层面更加精确的个体化医疗，这几乎包括了所有相关的医疗实践活动。此定义与“美式”定义最大区别在于未提及患者是否负担得起。

　　循证医学在二十世纪八十年代逐渐发展成熟，其核心思想就是在个人临床经验基础上，任何医疗决策的确定都应该以客观的临床科学研究为依据，而临床证据主要来源于大样本的随机对照临床试验和荟萃分析。循证医学作为一种科学方法是正确的，但是引入医学领域后，我们要认识到该理论的“一刀切”的特点，即将大量带有显著异质性的个体看成同质性人群。

　　“精准医学”概念的提出是对传统循证医学的挑战。循证医学的根基之一即是统计学设计，这恰恰与大数据时代的整体概念相悖。大数据时代的来临，也赋予精准医学鲜明的时代特点，即大规模基因测序的便利开展和全方位疾病信息的系统采集，使得精准医学可以按照患者和疾病的异质性，进行个性化诊治，为患者提供安全、优质、可负担的医疗服务。精准医学的治疗模式将结合医生的临床经验、疾病的循证医学证据和病患的个体化生物信息，医生能够准确的了解病因，选择性用药，避免不必要的浪费的同时也降低相应副作用的发生率。这种同病不同治的个体化方案将更加安全、优质、易付、易获得，同时也将显著节约医疗成本。

　　循证医学是精准医学的前提和基础，而精准医学是循证医学的深入和提升，两者结合使人类在攻克各种疾病时更有方向感和更具针对性。