江苏三兄弟同患“怪病” 基因诊治或能打破命运的魔咒
时间：2017-12-07 08:56来源：
厦门眼科中心编辑：lin浏览：
【文章导读】幸福的家庭是相似的，不幸的家庭却各有各的不幸。江苏无锡张家三兄弟，像被命运的魔咒追逐着，他们先后患上了同一种疾病——无脉络膜症。几十年里，他们全国各地求医问诊。希
幸福的家庭是相似的，不幸的家庭却各有各的不幸。江苏无锡张家三兄弟，像被命运的魔咒追逐着，他们先后患上了同一种疾病 无脉络膜症。几十年里，他们全国各地求医问诊。希望，失望，绝望，再到希望！2017年11月，他们来到厦门眼科中心，终于看到了那束 光 。
三兄弟同患 怪病
眼睛慢慢的就看不见了
张氏三兄弟，是土生土长的江苏无锡人。从小，他们和别的孩子没有什么不同，乐观，开朗，聪明，健康，当然也很顽皮，淘气。但是，随着兄弟们渐渐长大，一切的美好和希望也在悄然之中发生了变化。
7岁那年，张家老大出现夜盲，一到晚上就看不见东西，走路总爱摔跟头。忙于生计的父母当时并未在意，只觉得是小孩子淘气，摔倒了，再爬起来，没有什么了不起。时光一晃三十多年过去了，张家老大的症状不仅丝毫未见改善，反而愈演愈烈，看东西也越来越模糊。直到40岁，张家老大白天视力突然明显下降，视野逐渐缩小，生活和工作遇到很大的问题。
同样的灾难也落到了张家老二的头上。在张家老大15岁那年，年仅10岁的张家老二也遭遇了相同的窘况。一开始发现关灯后视力很差，走路靠摸索，后来症状逐渐加重。一直到2015年，连白天视力也跟着明显下降，同时罹患上了白内障。这个病给他的工作和生活造成了常人难以体会的困难和艰辛。
让人更没有想到的是，命运总爱捉弄这勤劳善良的人家 聪明开朗的张家老三在毕业后也难逃厄运。一时间，幸福平静的张家，被一团见不到光的阴霾笼罩着。为了寻找光明，三兄弟开始在家人的陪伴下，到全国各地眼病专科求医，可疗效甚微。后来，他们辗转到了北京，终于确诊患的是 无脉络膜症 ，被告知： 你的眼病是遗传性的，无法治愈 。
不甘命运捉弄的张家三兄弟，选择反击。他们一边工作一边四处寻医，并时时关注着世界眼科医学的最前沿，希望有一天能拂去阴霾，亮出朗朗晴空。
辗转千里求医
厦门眼科中心给予了希望
2017年9月，张家三兄弟，一起来到厦门眼科中心。
前段时间就听说，世界基因治疗知名专家庞继景教授加盟厦门眼科中心，对遗传眼病的诊治很专业，这是目前唯一的希望了。 张家老三说，自己父母眼睛正常，但两个舅舅中有一个也有此病，都有同样的遭遇，如果能在庞继景教授这里得到回复，那么其他家人也就有希望了!
经过认真的诊断，庞教授说： 这是非常典型的无脉络膜症症状。 那么，到底什么是无脉络膜症呢?庞教授耐心的向患者做了解释：无脉络膜症是一种致盲性遗传眼病，发病率大约为五万分之一。一般是由于CHM基因突变造成的REP1蛋白缺失或无功能而致病。病变原发部位一般位于视网膜特别是色素上皮细胞，随着病情进展，很快累及光感受器。后期会造成脉络膜血管萎缩甚至消失，遗传方式一般表现为性连锁隐性遗传，隔代遗传，男性发病、女性大多为致病基因携带者。男性患者呈典型的临床表现，起病较早，可能出生时已有，夜盲、暗适应障碍，视力减退，视野逐渐缩小，通常10～30岁时视力已中度下降，但中心视力尚可、保持中央视野，后期可有色觉异常。40～50岁病变累及黄斑后，中心视力亦严重下降，甚至完全失明，晚期呈管状视野，最后视野完全消失。后期脉络膜很薄，只在黄斑部可见，或呈周边部小岛状存在，甚至全部消失露出白色的巩膜颜色。也可并发白内障、虹膜萎缩、继发青光眼、玻璃体混浊等。对患者的日常生活产生严重影响。
检测突变基因
未来有望获得治疗
经检查，目前张家老大左眼裸眼视力0.02，右眼裸眼视力0.03，由于患有多年的白内障，导致
继发性青光眼，治疗已迫在眉睫。而张家老二左眼裸眼视力0.02，右眼光感20cm，除了白内障，还有两年前因角膜发炎造成的角膜云翳。按遗传规律，他们三兄弟应该有50%的遗传可能，不幸的是，在他们家是百分之百。
虽然情况不是很好，但是通过基因治疗还是很有希望的! 庞继景教授指出，随着基因检测技术的发展，到2017年，已有200多个导致眼底病的突变基因被发现，目前国外已针对至少十二种单基因突变的隐形遗传性视网膜疾病开始了基因治疗的临床试验。其中，就包括由CHM基因突变引起的无脉络膜症。目前国外正在进行的基因治疗临床试验已经展现出较好的效果。
可以先抽血检查，明确突变基因，若确诊突变基因为CHM，等到临床试验成功并获准进入临床应用的那一天，就有可能成为第一批参与此病基因治疗的患者!但在希望变成现实之前，你们要保持良好的生活习惯，积极治疗并发症，以最好的状态等待基因治疗的到来。 庞继景教授说道。
真的太好了，庞继景教授给我们一家带来了光明与希望，这趟果然没白跑! 听完庞继景教授的权威讲解和专业诊断，张家兄弟做了血液检测。接下来，他们需要等待约3-6个月，就能收到基因检测的结果。
基因检测
为自己也为下一代
回顾几十年的曲折求诊经历，张氏兄弟摇头叹息，以往他们遇到过热情的骗子，高冷的专家，但更多的还是令人绝望的诊断。今日在庞教授这里，他们不仅得到了治疗的希望，还得到了一个充满慈悲心的大科学家的关心。
虽然目前离希望变成现实还有一段距离。但张家兄弟仍然抑制不住心中的喜悦，面对专业，谦和，温暖的庞教授，张家兄弟在微信中写道：三兄弟均患同一种眼病，大半辈子都在痛苦中挣扎，只有在默默中承受，面对后代的患病可能，却有万般的纠结和暂时的回避。现在您来了，像给我们潮湿闭密的小屋打开了一扇窗，有风了，也看到了阳光，我们渴望跟着您离开潮湿走出小屋，到室外到旷野去拥抱风雨沐浴金阳！ 对此，庞教授指出：一旦患者和后代女性携带者的突变位点被确认，就可以通过优生办法避免隔代遗传的发生。只要精心准备，现代科学可以做到这点！
患者须知
如何挂上庞继景教授的专家号？
第一步：如病人已有明确遗传诊断欲进行基因治疗综合评估或其他想要接受遗传咨询的患者。
挂庞继景教授遗传咨询号
时间：每周三上午：8：00 12：00
地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
注意：咨询日当周的周一上午或下午需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行各项检查。
第二步：如未进行遗传检测病人，需做初诊临床检查。
挂黄秋萍医生普通号
时间：每周一、周二全天，周四上午8-12点
地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
注意：尽可能和双亲一同来厦门眼科中心进行抽血检测，以便得到更准确的遗传检测结果。遗传检测结果出来后(约3-6个月)，再预约庞继景教授的遗传眼病咨询。
另外，庞教授已从美国开会回来。挂庞教授12月13日及以后遗传咨询号的患者请务必提前至少2周开始预约！每周一、周二全天，周四上午8-12点黄秋萍医生的遗传门诊照常。
预约热线：0592-2112111