遗传眼病门诊开展四大惠民举措 让患者能看得起病、看得好病！ 时间：2018-01-19 10:50来源：厦门眼科中心编辑：lin浏览：

【文章导读】“你得的是遗传性眼病，目前没的治...”生活中，常常看到一些棘手的遗传眼病患者，千里迢迢辗转多地，最后心灰意冷的来到厦门眼科中心，希望能够找到一条明路。

你得的是遗传性眼病，目前没的治... 生活中，常常看到一些棘手的遗传眼病患者，千里迢迢辗转多地，最后心灰意冷的来到厦门眼科中心，希望能够找到一条明路。   厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授表示： 遗传性眼病种类繁多，临床表现复杂多样、传统的方法难以治愈， 失明 、 遗传给下一代 是不可治愈性致盲的主要原因，严重影响患者及其家庭的身心健康。但是，随着基因诊断水平的日臻成熟，渐渐的让遗传性眼病精准诊断成为可能。   据悉，自2017年7月厦门眼科中心开设遗传性眼病咨询门诊正式开诊以来，除了厦门和福建本地以及一线城市和沿海大城市的患者外、更有台湾、香港、西藏、贵州、湖南、陕西、辽宁、吉林、黑龙江、河北、河南、四川、云南、宁夏、甘肃、甚至新加坡、菲律宾等地的几百位眼遗传病患者慕名前来，寻求庞教授做遗传检测、诊断、咨询及疾病管理和疾病预防，其中200余位患者目前已经在厦门眼科中心得到了诊疗。更有两千多名患者通过厦门眼科中心预约系统、庞继景遗传咨询微信公众号和庞教授私人微信号在庞教授处得到了初步咨询或指导。
 
  然而，面对庞大的患者群体，在每周庞继景教授为期半天的坐诊中，常常会出现 患者围观 的现象。不少患者向医护人员抱怨，称专家预约号太少，没预约到专家号的王先生来自江西抚州，他说： 打了几次电话都预约不到，只能亲自到现场来，看有没有机会能够得到庞继景教授亲诊的机会。同时，也想看看和自己患同样病的朋友治疗的效果怎么样。   听说庞教授出诊加号也已经从以前的4位增加到8位，现在又增加到了12位，但是还是一样预约不上，希望庞教授能给与加号。 来自浙江的张女士说到。   厦门眼科中心庞继景教授，因为遗传病比较复杂，每个患者都要花费大约1小时的时间进行病史的询问，眼科检查及遗传咨询和预防保健知识的讲授。现在庞教授的诊疗速度和时间已经接近身体能够承受的极限。每次出诊日都牺牲自己的中午吃饭及休息时间，从早晨开始一直工作到晚上才下班。
 
        遗传眼病门诊开展四大惠民举措 让患者能看得起病、看得好病   为了不浪费目前稀缺的临床资源，目前，厦门眼科中心特为遗传眼病患者开展四大惠民举措，实行分类诊疗制度。建议以下患者需掌握正确的挂号指南，希望每位患者能看得起病、看得好病。   第一类：对于首次就诊无特殊状况或者病情比较稳定的患者，如果是还不明确自己的致病突变基因的患者。可以挂13块钱的普通号在每周的周一，周二全天及周四上午，免预约到黄秋萍主治医生的遗传门诊就诊，进行全面的遗传检测及临床检查。   第二类：对于未明确致病突变基因，但因病情发展较快等原因，仍然希望尽快见到庞教授的患者。建议提前电话预约的方式挂庞教授专家门诊号。在进行全面的遗传检测及临床检查的同时，庞教授和助手会对你的生活方式及用眼卫生习惯做适当指导。并进入庞教授临床病人数据库。这类病人的挂号费为300元。等到相关基因检测有明确结果后，再做进一步的遗传咨询。   第三类：如果已明确致病突变基因，并且很幸运还是在不远的将来就能得到治疗的基因突变。如先天性黑蒙2型(RPE65基因突变)、全色盲2型和1型(CNGA3及CNGB3基因突变)、无脉络膜症(CHM基因突变)、青少年黄斑变性(ABCA4基因突变)、雷柏氏遗传性视神经病变(ND4基因突变)、尤塞氏综合征的(Myo7a)或(USH2A基因突变)，先天性视网膜劈裂症(RS-1突变)，以及结晶样视网膜变性(CYP4V2突变)。建议预约挂号到庞教授遗传门诊做以治疗为目的的遗传咨询并进入庞教授基因治疗候选病人数据库。遗传咨询内容包括：   1、根据临床检查结果确定疾病的分期暨病情发展程度，并在未来的2-5年内做跟踪随访，以确定疾病处于相对静止期还是快速进展期，是否有自发改善现象;介绍适合患者本身病情的可能的基因治疗方法;判断基因治疗后的可能疗效。   2、指导患者进行必要的个体化生活方式调整，建立一套适合每一个患者自己的健康生活习惯，特别是用眼卫生习惯，尽最大可能延缓病情的发展速度。   3、患者遗传报告解读，明确致病突变基因，告知遗传方式;根据患者基因突变类型为准备生二胎的患者家长进行优生遗传指导。   4、根据患者基因突变类型及临床病情变化做全面的综合评估，然后分别编入不同期临床试验候选小组。   第三类：病人第一次的遗传咨询费为3000元，包括将来进入厦门眼科中心组织的临床试验治疗前进行的第三方致病基因突变再确认检测费用。某些其他致病突变基因明确的患者，或者因致病基因不明以及因病情已处于绝对晚期不适合做基因替代疗法但可以应用光遗传学基因疗法的病人在自愿的基础上也可以提前预约进行这类以治疗为目的的遗传咨询并进入庞教授基因治疗候选病人数据库。   第四类：如果已明确致病突变基因，但致病基因突变不在上述之列，目前国内外也没有相关临床试验的报道，建议这类患者只做疾病预防观察类定期遗传咨询和随访。庞教授会通过咨询亲自指导患者进行必要的个体化生活方式调整，建立一套适合每一个患者自己的健康生活习惯，尽最大可能延缓病情的发展速度。建议第四类病人预约挂号到庞教授遗传门诊做以延缓病情发展为目的的遗传咨询并进入庞教授基因诊断病人数据库，这类病人的遗传咨询费目前为900元(此费用不包括将来进入厦门眼科中心组织的临床试验治疗前进行的第三方致病基因突变再确认检测费用)。等到相关临床试验开始后，再做以治疗为目的的遗传咨询并进入庞教授基因治疗候选病人数据库。已经进入庞教授基因治疗候选病人数据库的病人从第二次遗传咨询时开始收费也降为900元。为生二胎而进行的单纯优生遗传咨询或以单纯遗传报告解读为目的的遗传咨询费用也是900元。   遗传眼病门诊具体出诊时间安排   一、庞继景教授出诊时间   时间：每周三上午：8：00 12：00   地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室   注意：咨询日当周的周一上午或下午需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行各项检查。   二、黄秋萍主治医生出诊时间   时间：每周一、周二全天，周四上午8-12点   地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室   注意：尽可能和双亲一同来厦门眼科中心进行抽血检测，以便得到更准确的遗传检测结果。遗传检测结果出来后(约3-6个月)，再预约庞继景教授的遗传眼病咨询。   预约热线：0592-2112111