在中国，每2,000名儿童中就有一位不幸失明，其中20%为莱伯氏先天性黑矇 (Leber Congenital Amaurosis, LCA) 患者。为此沈阳何氏眼科医院携手华大基因、光基金开展先天性黑矇遗传性眼病基因检测公益活动。

01 莱伯氏先天黑矇

LCA是一种严重致盲的遗传性视网膜疾病，患儿在出生时或出生后不久即有严重的视力障碍。目前全球范围内的发病率为2~3/100,000，按照发病率估算，中国约有3万名LCA患者。LCA占遗传性视网膜病变的5%以上，是导致儿童先天性盲的主要疾病（占10%-20%）。

02 LCA的临床特点

l  出生后早期发现视力严重丧失。

l  表现为眼球震颤、斜视。

l  瞳孔对光反应减弱或消失；可伴有高度远视，年长儿童可伴有白内障和圆锥角膜。

l  ERG各波记录不到或者严重降低。

l  LCA的眼底表现多样，存在一定的基因型—表型相关性。

l  早期眼底可基本正常；后期可见视网膜色素性颗粒样改变，黄斑缺损样萎缩。

03 LCA的遗传特征 

多数LCA患者为常染色体隐性遗传，少数患者为常染色体显性遗传。西方人群中多见的致病基因为CEP290、GUCY2D和CRBI，分别占15％、12％、10％，而我们先前的统计结果显示CRB1、GUCY2D和RPGRIP1是常见的致病基因，分别占23％、14％和10％。

04 LCA的相关治

LCA目前明确的致病基因为25个，且致病基因研究较为清楚，超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因，其中由RPE65基因突变导致的LCA2型已有基因治疗的临床研究，该基因疗法能使患者视觉功能得到改善，并已于 2017年 12 月 获FDA批准上市，这是第一个获FDA批准的基因疗法，另外，针对CEP290基因突变导致的LCA10，CRISPR（EDIT-101）疗法的临床试验即将开展。

05 参与要求

14岁及以下Leber先天性黑矇患儿。父母可配合采血验证。

06 检测相关信息

莱伯氏先天黑矇基因检测，主要检测LCA相关的19个基因。检测周期为16个工作日。

07 我们将提供

1.先证者临床盖章报告（如结果为阳性，同时出具家系验证报告，此报告可用于生育指导）。

2.专业的报告解读和遗传咨询，并给予诊治方案及建议。

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